Kyse on kromosomioireyhtymästä, joka on yleisin heti Downin syndrooman jälkeen. 22q11.2-oireyhtymä, joko kromosomin 22 deleetiona tai duplikaationa, liittyy koko ihmiskehon melkein kaikkiin järjestelmiin. Sen ilmenemät voivat vaihdella erittäin hankalasta erittäin lievään.

Vaikeimpia ovat tilat, joihin liittyvät synnynnäiset sydänviat, immuunipuutos ja erilaiset rakennepoikkeavuudet. Lievimmillään oireyhtymä voi esiintyä pelkkinä oppimisvaikeuksina tai käyttäytymisen haasteina. Muita asiaan liittyviä ovat esim. skolioosi-alttius sekä pelko- ja ahdistustilat. Muita oireita on tutkijoiden toimesta kuvattu yli 800 koko ihmiskehon alueelta.

Sairaus on läsnä koko ihmiselämän ajan, eikä tila ole stabiili.